1. Abreviaturas |
2. Metodología |
3. Presentación y objetivos |
4. Introducción y definición |
– Contexto histórico |
– ¿Es la HC un proceso fisiológico o patológico? |
– Definición de CHIP y distinción con otras entidades relacionadas |
5. Diagnóstico |
– Introducción y genes descritos en individuos con CHIP |
– Reguladores epigenéticos |
– Factores de splicing |
– Genes de reparación del daño en el ADN |
– Genes implicados en vías de señalización |
– Componentes del complejo de la cohesina |
– Muestra de estudio |
– Métodos de preparación de la muestra |
– Estudio de chip mediante un panel de NGS |
– Plataformas y preparación de librerías |
– Profundidad de cobertura, sensibilidad y VAF |
– Otras metodologías |
– Metodologías en el ámbito asistencial |
– Metodologías en el ámbito de investigación |
– Interpretación de variantes |
– Bases de datos |
– Otros tipos de bases de datos |
– Algoritmos de predicción |